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cnv calling R package [cn.mops] 설치하기 https://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/cn.mops.html cn.mops cn.mops (Copy Number estimation by a Mixture Of PoissonS) is a data processing pipeline for copy number variations and aberrations (CNVs and CNAs) from next generation sequencing (NGS) data. The package supplies functions to convert BAM files into read cou bioconductor.org 프로그램이 요구하는 R 버전과 required 패키지들을 갖춘 뒤 (없어도 cn.mops 설..
old version R ubuntu local에 설치하기 https://cloud.r-project.org/src/base/ Index of /src/base cloud.r-project.org 위 링크에서 이전 버전의 R을 로컬에 손쉽게 설치할 수 있다. 소스코드로 직접 컴파일 하면 되니 수도권한도 필요하지 않다 ! wget https://cloud.r-project.org/src/base/R-4/R-4.1.0.tar.gz tar -zxvf R-4.1.0.tar.gz cd R-4.1.0/ ./configure # configure 실행 시 에러 나서 다음과 같이 다시 실행 (에러와 함께 다음 옵션을 포함하라는 안내가 뜸!) ./configure --with-pcre1 make
DGV: Database of Genomic Variants DGV 개요 comprehensive summary of structural variation in the human genome SV = 50bp 이상 이라고 정의함 healthy control sample 로부터 얻어진 variant 만 수집함 control data의 useful catalog 로 표현형과 변이 사이의 상관관계 연구에 활용할 수 있는 Genomic variant database 지속적인 업데이트 수행 DGV 에서의 variant 처리 과정 샘플 레벨로 세출되는 변이에 대해서 유사한 boundary 를 가지는 경우 merge 수행 (동일한 type 인 경우, 동일한 platform-approach 통해서 만들어진 경우에만) merge 수행 시 overlap thershold: reci..
[ISMB2022] A context-aware deconfounding autoencode for robust prediction of personalized clinical drug response from cell line compound screening 본 글은 ISMB2022 에서 발표된 포스터 에 대한 리뷰입니다. https://drive.google.com/file/d/1sxP-WYLebeaW2nrt_MvsxGUyL23klMtz/view YouWuMLCSBposter_20220705155209.pdf drive.google.com Background: drug screening 본 포스터에서 drug screening 이라는 용어가 사용됩니다. 일반적으로 screening 이라는 용어는 약학, 화학, 생물학 등의 다양한 분야에서 물질의 효과를 발굴해내는 작업들에 광범위하게 사용되는데, 물질의 특성을 밝히는 큰 틀에서의 실험의 한 종류라고 보면 될 것 같습니다. 해당 작업의 목적에 따라 여러 유형의 screening 으로 구분되고 세부적인 실험들이 ..
[논문 리뷰] A modified error function for imbalanced dataset classification problem Abstract - Learning의 목적: error rate의 최소화 - 본 연구에서 제안하는 것: imbalanced dataset에 대해 적절한 error rate를 계산하도록 하는 수정된 cost function - Imbalanced dataset의 특징: majority class/minority class 간의 instance 수 차이 존재 - 따라서 이 데이터셋을 학습하는 과정에서 두 class에 속하는 인스턴스 전체를 동일한 weight로 학습하게 되면 정확하지 않은 classification boundary가 생길 수 있음 Cf. 트레이닝 데이터 내에 major class 데이터가 많은 경우 (imbalanced data의 경우) 모든 예측을major class 로 분류하여도 높은 성..
Human Complete Genome Assembly (T2T-CHM13)-1 개요 - 유전체 어셈블리 - Complete genome 의 완성 - Complete genome 살펴보기 - Complege genome 과 기존 참조유전체와의 비교 유전체 어셈블리 유전체 어셈블리 (유전체, 어셈블리, Genome assembly)라고 불리는 것은 흔히들 A, T, G, C 네 가지 문자로 쓰여있는 유전체 지도 책이라고 비유하는 유전체의 시퀀스를 해독한 염기서열 데이터이다. 여기에 '참조'라는 수사를 붙인 참조유전체(Reference genome, Reference assembly)는 특정 종이나 품종을 대표할 수 있는 어셈블리를 의미한다. 유전체 어셈블리를 명명백백하게 구하는 일은 생물학계에서 오랜 숙제였다. 식물의 꽃 색, 완두콩의 주름짐 여부 등의 형질을 결정하는 유전되는 인자가..
글또 7기 다짐 첫 글을 쓰려고 티스토리를 열었다 닫았다 하다보니... 글또를 이번 기수에 참여하는게 맞는 일이었을까? 하는 생각 한 스푼, 그럼에도 불구하고 꾸역꾸역 마감 맞춰서 다짐글이나마 써야겠다고 애쓰는 스스로를 보면서 그래도 하겠다고 하길 잘했다 하는 생각 한 스푼, 180명(?)의 개발자가 모여있는 공간에 어쩌면 애매한 포지션을 가지고 있는 인간이 들어와있는 것 같다는 생각이 또 한 스푼... 나는 생물학 글도 쓰고 싶은데 도메인 관련 내용 대신 개발글 만으로 7기를 완주할 수 있으려나 하는 막연한 걱정 한 스푼. 다짐한다는 글에 어울리지 않는 도입이긴 하지만 여러 생각이 드는 것은 어쩔 수 없고 그렇게 다짐 한 그릇이 만들어 진 것 같다. # 지키지 못했던 이전의 다짐/계획 등을 들춰보기가 창피한 것은 기분..
인간 유전체 염기서열의 완성... 에 관한 단상 뱅크샐러드니 내 조상 찾기니 개인 유전체 분석이 한창 대중화되고 있는 것으로 안다. 그런 데에서 분석하는 것은 내 유전체 상에 존재는 변이 데이터 들인데, 그런 분석과 서비스가 "개인 맞춤형" 이라는 키워드를 앞세워 가능한 것은 인간종이 공유하는 유전체 시퀀스 외에 개개인이 가지는 변이가 제각각이기 때문이다. 개개인이 유전체상에 변이를 가진다는 것을 밝히기 위해서는 어떤 기준이 필요하다. 이처럼 생물종 유전체의 기준으로 쓰이는 유전체 정보를 참조 유전체 어셈블리라고 부른다. DNA 염기서열을 밝히는 기법이 개발된 이후로, 인간 종의 전체 유전체 염기서열을 밝히자! 는 목표 하에 1990년 10월 Human genome project가 시작되었고, 2001년, 첫 인간 종 참조유전체 어셈블리를 만들었으며,..
뱅크샐러드 유전자 검사 왜 하는거야? 가끔 내가 공부하는 분야를 지인들에게 설명해야 하는 때가 있다. 최근에 한 지인과 나눈 대화에서 뭐 유전정보를 가지고 어쩌구 저쩌구 하는 잡소리를 다 제치고 이제는 뱅크샐러드 유전자검사 알아? 하면 되겠다고 생각하게 되었다. 뭐 대단한 티키타카를 했던 것은 아니고... 유전정보를 가지고 이러저러한 연구를 한다 하는 얘기를 하는 와중에, 이해를 돕고자 혹시 뱅크샐러드 유전자 검사 아냐고 물어봤더니 너무 잘 알고 있고 매일 10시에 신청하려고 하는데 매번 실패한단다. 유전자 검사 서비스는 대단히 새로운 서비스는 아니다. 그런데 이게 실험 과정이나 비용이 간소화되면서 보급되기 시작하는건지, 보험사 + 알파의 회사에서 이를 이용할 방법에 대한 강구가 끝나서 슬슬 수면 위로 올라오는 것인지 여러 생각이 든다. 뱅..
2021 회고 1. 회고라고 쓰고 적어나가는 의식의 흐름. 제한 시간은 한 시간. (+12분) 미루고 미루다 이제사 슬 자리잡고 쓰기 시작한다. 머리로 쓸 내용이나 써야겠다는 생각이나 는 계속 하고 있었는데 (구차한 변명). 얼마전 급하게 마무리 한 제안서도... 약간 이랬던 것 같은데. 이렇게 하기 보다는 조금 더 책상에 앉는 습관을 들이고... 펜을 들고 하면 원하는 시기에 졸업에 조금 더 빨리 가까워질 수 있지 않을까 하는 생각. 2. 나이를 먹어가면서 주변 인간들의 상황이 변하는데 (결혼, 취업, 이직, 승진, 졸업 등) 나는 변하지 않고... 어쩌면 뒤쳐진다는 기분을 느끼거나 누군가의 겉으로 보여지는 상황을 내 기준대로 재단하고 말도 안되게도 내 상황과 비교하며 자조를 한다든지, 자위를 한다든지 하는 경험에 ..

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